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案例回顧

2018年7月，冉寶的誕生讓初為人父母的爸爸媽媽幸福不已，從此他們多了一份責任和對未來的憧憬。然而，冉寶兩個月大時開始出現無故咳嗽的情況，四個月時高燒、腋下淋巴結腫大、肺部感染等癥狀接踵而來，父母帶著她奔走于湖南、重慶等地多家醫(yī)院，都沒能查出具體病因?？粗@個小生命飽受病痛折磨卻束手無策，讓還沉浸在新生命誕生喜悅中的父母心痛不已、焦急萬分。一番輾轉后，他們慕名找到復旦大學附屬兒科醫(yī)院副院長、血液科學科負責人翟曉文。翟曉文副院長立即聯(lián)合血液科、免疫科等科室進行會診，冉寶最終確診為“重癥聯(lián)合免疫缺陷（ SCID ）”。

SCID，是一種罕見的先天性免疫缺陷疾病，其特點是嚴重損壞患者免疫反應，患兒多在出生后1－2個月內發(fā)病。患兒由于存在體液和細胞免疫的聯(lián)合缺陷，對各種病原生物都易感，臨床上常發(fā)生反復肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹瀉、敗血癥等。目前，通過為患兒植入造血干細胞重建正常免疫功能，是該病的首選治療方法。

冉寶入住復旦大學附屬兒科醫(yī)院血液科后，由有著豐富治療原發(fā)免疫缺陷病等兒童罕見病臨床經驗的錢曉文副主任擔任主治醫(yī)生，并與翟曉文副院長一同制定了臍帶血造血干細胞移植治療方案。隨即，好消息傳來，找到了一份HLA 9/10相合的臍帶血造血干細胞。

這份珍貴的臍帶血造血干細胞，經過工作人員仔細確認、復蘇后，緩緩輸入冉寶體內。錢曉文表示，移植很順利，希望新細胞的注入能夠讓這個小生命逐漸康復正常的免疫功能，健康成長。

2019年8月2日-3日，第七屆臍帶血大會在泉城濟南隆重召開。來自復旦大學附屬兒科醫(yī)院的錢曉文醫(yī)師和來自上海兒童醫(yī)學中心陳靜主任在會上就臍帶血治療罕見病的相關問題發(fā)表了課題。

錢曉文 

復旦大學附屬兒科醫(yī)院 副主任醫(yī)師，血液科副主任

國家兒童醫(yī)學中心血液腫瘤?？坡?lián)盟委員，秘書

錢曉文醫(yī)師講到：臍帶血的特點，首先它是實體干細胞，檢測檢索以及之后的啟用都是非常的方便與快捷，可以節(jié)省配型等待時間；第二，它的免疫原性低，GVHD的發(fā)生風險很低，所以它的配型要求相對比較低，即使不是全相合也可以使用；第三，具有比較強的抗腫瘤活性，因此在治療惡性疾病時復發(fā)率比較低。同時，臍帶血造血干細胞移植能夠治療的疾病種類還在不斷增加。因此，也呼吁有條件的家庭能夠選擇存儲臍帶血，也不要浪費了這份一生一次的生命禮物。

陳靜

上海兒童醫(yī)學中心血液/腫瘤科主任，博士，博士生導師

現為中華醫(yī)學會小兒血液學組副主委、美國血液學會、造血干細胞移植學會會員。

陳靜教授講到：罕見病是威脅我們兒童健康的第二大疾病，這個當中相當一部分是可以通過移植來獲得治愈的，我把它歸納了一下，大概歸納成三個方面，一個造血方面的缺陷，第二個是免疫，第三個是代謝。上海率先編了一個罕見病的名錄，列入了五六種可治性的罕見病，在56個病當中有17種病是可以通過造血干細胞移植來治療的，所以在罕見病的治療方面造血干細胞移植是發(fā)揮比較大作用的，臍帶血在造血干細胞方面有它的優(yōu)勢。

在國外罕見病做移植在兒科大概占到三分之一，在我們國內占的比例不是那么高，實際上還有很大的空間，這兩年我們醫(yī)院在罕見病當中移植的生存率都是很高。罕見病的特點就是病種廣分布也廣，臍帶血造血干細胞移植治療的意義很大，需要多學科的合作，各個?？频暮献骱苤匾?，要成立一些多專科的協(xié)作團隊。