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臍帶血應(yīng)用新途徑 早期診斷家族性遺傳病
發(fā)布日期：2019-01-22 11:42:40 瀏覽器次數(shù)：1084

       對于一個家庭或家族來說，遺傳疾病往往不堪重負，早發(fā)現(xiàn)、早治療是避免遺傳病危害的關(guān)鍵。近期，一項研究成果表明，臍帶血或可用于家族性高膽固醇血癥的早期診斷，開辟出一條全新的應(yīng)用途徑。

家族性高膽固醇血癥(Familial Hypercholesterolemia，F(xiàn)H)又稱家族性高β脂蛋白血癥，是一種常染色體顯性遺傳病。除極高的血膽固醇水平外，其典型臨床表現(xiàn)還有皮膚肌腱黃色瘤、角膜弓以及早發(fā)心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質(zhì)代謝疾病中最嚴重的一種，可導(dǎo)致各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥出現(xiàn)，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。

2018年5月11日，國家衛(wèi)健委、科技部、工信部、國家藥監(jiān)局、國家中醫(yī)藥局五部門聯(lián)合下發(fā)了《關(guān)于公布第一批罕見病目錄的通知》，其中家族性高膽固醇血癥被列入第一批罕見病。

 

隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進步，特定的遺傳性疾病或者先天缺陷，已經(jīng)可以用不同的產(chǎn)前診斷方法進行診斷，減少遺傳病患兒出生，但是對于家族性高膽固醇血癥這類遺傳疾病，目前還沒有找到有效的產(chǎn)前診斷方法。

 

這項在《中國循證心血管醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表的研究成果開創(chuàng)性地使用了臍帶血對FH開展早期診斷。研究人員對300名足月新生兒的臍帶血和靜脈血脂質(zhì)水平進行檢測，結(jié)果顯示其與臍帶血和靜脈血中總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇以及三酰甘油的水平高度相關(guān)。

 

研究者表示，F(xiàn)H以血漿低密度脂蛋白(LDL)膽固醇水平升高為特點，大約每225例中就有1例患FH，如果不加以治療，很容易導(dǎo)致早發(fā)動脈粥樣硬化疾病，一旦確定臍帶血的脂質(zhì)水平與其成年后的脂質(zhì)水平密切相關(guān)，就可以通過檢測臍帶血這一方法更早地識別出患有FH或FH高發(fā)病風(fēng)險的兒童，從而盡早進行干預(yù)治療。

 

臍帶血是胎兒娩出斷臍后從臍靜脈中采集的血液，含有豐富的干細胞和祖細胞，具有多向分化潛能。它來源廣泛且采集方便，獲取也不會對新生兒造成任何傷害，非常適合于臨床應(yīng)用。

 

同時，臍帶血中含有豐富的造血干細胞和造血調(diào)控因子，具有造血重建功能和刺激造血的作用，在我國已用于白血病、再生障礙性貧血、地中海貧血、骨髓增生異常綜合征等疾病的治療。而新研究則充分利用了臍帶血保留個人最原始遺傳信息的特點來推導(dǎo)疾病的發(fā)病原因，進而明確診斷和治療，充分展現(xiàn)了臍帶血的另類價值。