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例如：白化病患者由于不能見陽光，因此被稱為“月球來的孩子”；

      患上苯丙酮尿癥的孩子一生不能正常的進食，只能吃定制的食物，被稱為“不食人間煙火”；

      成骨不全癥的孩子由于輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，因此被稱為“瓷娃娃”；

      馬凡綜合征的孩子身高往往高出常人，手指和腳趾特別長，就像蜘蛛的腿又細又長，則被稱為“蜘蛛俠”。



      根據中華醫(yī)學會給出的定義，罕見病是指發(fā)病率低于1/500000或者新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。目前全球已經發(fā)布約7000種罕見病。由于我國人口基數大，罕見病總患病人數超過千萬，因此在我國其實并不罕見。

      早發(fā)現、早診斷、早治療是預防和治療罕見病、防止患者發(fā)生不可逆轉嚴重后遺癥的重要手段。

      隨著醫(yī)學的迅速發(fā)展，篩查和診斷率不斷提升，實現了罕見病的“早發(fā)現、早診斷”，而臍帶血造血干細胞，因其具有易于獲得，人類白細胞抗原（HLA）相合程度要求低，對供者不產生損害、移植物抗宿主病（GVHD）發(fā)生率更低等優(yōu)勢，特別是它以實體形式儲存在臍帶血庫中，取用便捷，成為部分可治性罕見病及早治療的重要手段。



臍帶血治療白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型，患兒移植順利

湖北通城的男嬰千千（化名）出生僅半月就反復發(fā)熱、腹瀉、臍炎，在武漢當地醫(yī)院治療無明顯好轉，來到上海求醫(yī)。在上海多次反復住院檢查并應用多種抗菌藥物治療，期間還進行了臍部手術治療，仍舊反復發(fā)熱。

2016年7月10日凌晨，千千再次出現發(fā)熱并伴嘔吐到復旦大學附屬兒科醫(yī)院急診就診，經檢查存在小腸低位完全性腸梗阻。由于長期發(fā)熱、腹瀉，千千體重不到5公斤，重度營養(yǎng)不良，還伴隨嚴重的感染，情況非常危急。

當晚，兒科醫(yī)院外科為千千實施緊急手術解除腸道梗阻并行回腸造口，術后在ICU、感染科、營養(yǎng)科、護理部多學科團隊的聯合救治下慢慢脫離了危險。經兒科醫(yī)院多位專家會診診斷，方確診其患上了一種罕見的原發(fā)免疫缺陷病——白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型，而造血干細胞移植是目前此類疾病的唯一根治方法。

復旦大學附屬兒科醫(yī)院血液科移植團隊向全國七家臍血庫發(fā)出配型申請，終于找到了一份合適的臍帶血。

9月14日，血液科翟曉文教授領銜的罕見病造血干細胞移植多學科團隊聯合血液科、免疫科、外科、營養(yǎng)科、醫(yī)務部和社工部等多學科的專家討論制定了千千的移植方案。10月2日，在大家的期盼下，千千順利接受了臍帶血移植手術。



臍帶血治療丙酮酸激酶缺陷癥，患兒順利出倉

2015年出生的凱凱（化名）患有十分罕見的“丙酮酸激酶缺陷癥”，從出生至今每月依靠全身輸血來維持生命，這樣的“換血療法”已高達二十余次。

2018年年初，凱凱的主治醫(yī)師，北京京都兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任孫媛通過臍血庫為其找到一份10/10位點吻合的臍帶血，并于7月9日給他進行了移植，移植后凱凱情況良好，已于8月14日順利出倉。

據孫媛介紹，凱凱目前恢復不錯，從植活那天開始，就再也不需要輸血，皮膚也恢復到正常顏色。



 

孫媛表示，目前臨床醫(yī)學研究，治療血液疾病比較有效的一種手段是臍帶血中的造血干細胞，總體的移植成功率超過70%，對于某些病種來說自體臍帶血移植療效會更佳，因為沒有移植排斥和排異的問題，移植后絕大多數孩子是不需要免疫抑制劑的，恢復得非常快，相對于異基因的臍帶血，它有更多的優(yōu)勢。